打开菜单

菜单

高度重复的基因组区域中的异常可能会揭示精神分裂症和自闭症症状的连续性

高度重复的基因组区域中的异常可能会揭示精神分裂症和自闭症症状的连续性

发布:2016年3月7日

精神分裂症自闭症新的研究表明,可能是相关的疾病,至少在某种程度上,有相似的基因根源。事实上,科学家们说,不同的疾病亚型可能代表同一个基因家族中不同的变化表现,而不是不同的和独立的疾病,不同的症状产生了广泛的连续症状。

在2015年12月15日在线发布的研究转化精神病学,研究人员观察到先前与自闭症相关的DNA区域如何改变精神分裂症的患者。科罗拉多大学的研究小组由詹姆斯·锡克拉,博士,博士,领先作者Veronica Searles Quick,Ph.D .;它还包括在内Ann Olincy,M.D.,1997年和2002年Narsad年轻调查员受让人。

多年来的科学家们提出了关于自闭症和精神分裂症之间联系的广泛的理论。选择性地看待症状,可以找到对许多假设的支持。

新研究表明,精神分裂症和自闭症可能是部分分享遗传根的相关障碍。推特>

精神分裂症症状大致分为两类。例如,所谓的阳性症状是那些表现为幻觉或妄想的症状。相比之下,消极症状是患者失去的特征,如认知和社会能力减少。精神分裂症中的阳性症状与自闭症的任何特征不同,而消极症状反映了自闭症的一些特征,如通信和社会行为的缺陷。

新的工作提出了患有自闭症和精神分裂症可能来自常见的遗传起源。实际上,其他研究发现,特定基因组区域内的重复与一种疾病连接,而同一区域的缺失与另一个区域相关联,表明疾病涉及相同DNA序列的“拷贝数”的变化(剂量变化)。研究人员研究了一个基因家族的变化,这些系列由已知为DUF1220的蛋白质结构域的数百份组成,其先前已与自闭症和人脑进化相关联。DUF1220的副本数量可以从一个自闭症的一个人变化到下一个人,但随着严重程度的增加而增加。

研究人员测量了具有阳性和阴性症状的精神分裂症患者DUF1220 (CON1亚型)的拷贝数。他们发现,阴性症状与多余的DUF1220基因拷贝有关。在自闭症患者中也发现了额外的基因拷贝。相比之下,阳性症状患者的DUF1220拷贝数少于正常患者。研究小组还发现,随着阳性症状的严重程度增加,DUF1220副本数量减少,这一发现与自闭症严重程度的发现相反。

该工作表明,由于来自同一基因家族的DNA序列的异常拷贝数,可以共享自闭症和精神分裂症的特异性症状。在一些人中,换句话说,基因组的一个临界区域中的突变可能会占两种疾病的方面,至少有一些患者。“特别是”,“Sikela博士说:”Duf1220拷贝数的变化以一种剂量依赖的方式导致精神分裂症疾病风险和两种疾病的严重程度。

他强调,这项研究只是对这两种疾病以及其他精神疾病可能由于同一基因家族的异常而产生的共同症状的初步调查。

带走:在一些患者中,一个关键基因组区域的突变可能解释了精神分裂症和自闭症的某些方面。一项研究显示,DUF1220基因变体的拷贝数量与精神分裂症的风险和这两种疾病的严重程度有关。

2016年3月7日星期一

精神分裂症自闭症新的研究表明,可能是相关的疾病,至少在某种程度上,有相似的基因根源。事实上,科学家们说,不同的疾病亚型可能代表同一个基因家族中不同的变化表现,而不是不同的和独立的疾病,不同的症状产生了广泛的连续症状。

在2015年12月15日在线发布的研究转化精神病学,研究人员观察到先前与自闭症相关的DNA区域如何改变精神分裂症的患者。科罗拉多大学的研究小组由詹姆斯·锡克拉,博士,博士,领先作者Veronica Searles Quick,Ph.D .;它还包括在内Ann Olincy,M.D.,1997年和2002年Narsad年轻调查员受让人。

多年来的科学家们提出了关于自闭症和精神分裂症之间联系的广泛的理论。选择性地看待症状,可以找到对许多假设的支持。

新研究表明,精神分裂症和自闭症可能是部分分享遗传根的相关障碍。推特>

精神分裂症症状大致分为两类。例如,所谓的阳性症状是那些表现为幻觉或妄想的症状。相比之下,消极症状是患者失去的特征,如认知和社会能力减少。精神分裂症中的阳性症状与自闭症的任何特征不同,而消极症状反映了自闭症的一些特征,如通信和社会行为的缺陷。

新的工作提出了患有自闭症和精神分裂症可能来自常见的遗传起源。实际上,其他研究发现,特定基因组区域内的重复与一种疾病连接,而同一区域的缺失与另一个区域相关联,表明疾病涉及相同DNA序列的“拷贝数”的变化(剂量变化)。研究人员研究了一个基因家族的变化,这些系列由已知为DUF1220的蛋白质结构域的数百份组成,其先前已与自闭症和人脑进化相关联。DUF1220的副本数量可以从一个自闭症的一个人变化到下一个人,但随着严重程度的增加而增加。

研究人员测量了具有阳性和阴性症状的精神分裂症患者DUF1220 (CON1亚型)的拷贝数。他们发现,阴性症状与多余的DUF1220基因拷贝有关。在自闭症患者中也发现了额外的基因拷贝。相比之下,阳性症状患者的DUF1220拷贝数少于正常患者。研究小组还发现,随着阳性症状的严重程度增加,DUF1220副本数量减少,这一发现与自闭症严重程度的发现相反。

该工作表明,由于来自同一基因家族的DNA序列的异常拷贝数,可以共享自闭症和精神分裂症的特异性症状。在一些人中,换句话说,基因组的一个临界区域中的突变可能会占两种疾病的方面,至少有一些患者。“特别是”,“Sikela博士说:”Duf1220拷贝数的变化以一种剂量依赖的方式导致精神分裂症疾病风险和两种疾病的严重程度。

他强调,这项研究只是对这两种疾病以及其他精神疾病可能由于同一基因家族的异常而产生的共同症状的初步调查。

带走:在一些患者中,一个关键基因组区域的突变可能解释了精神分裂症和自闭症的某些方面。一项研究显示,DUF1220基因变体的拷贝数量与精神分裂症的风险和这两种疾病的严重程度有关。