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现在可以在实验室中有效地重建与神经发育障碍经常相关的遗传异常

现在可以在实验室中有效地重建与神经发育障碍经常相关的遗传异常

发布:2016年4月11日
遗传异常

故事亮点

一种有效的新方法,用于将疾病相关的拷贝数变异转化为细胞扩大了研究自闭症,精神分裂症和其他疾病的原因的机会。

一种新的重新创建称为拷贝数变异的大规模遗传异常的方法将使科学家更容易研究这些突变的效果,其中许多都与之相关自闭症和其他神经发育障碍。科学家已经利用这种方法来创建人类细胞,携带太多或太少的染色体区域拷贝,称为15q13.3和16p11.2 - 与一系列疾病相关的拷贝数变异,精神分裂症和智力残疾。这一成就为研究携带缺陷的细胞究竟出了什么问题铺平了道路,并可能帮助研究人员找到纠正这些问题的方法。

新方法是CRISPR的重要新应用,这是一种正在改变科学家“编辑”实验室的基因组的研究工具。基于细菌中发现的酶的切割作用,CRISPR使研究人员能够以与在文字处理器中添加和删除字母不同的方式切割和粘贴DNA。比先前的基因组改性方法更容易和更精确。

Narsad 2007尊贵的调查员詹姆斯F. Gusella,Ph.D.,和NARSAD 2012青年调查员Michael E. Talkowski,Ph.D.哈佛大学和马萨诸塞综合医院的两家都领导了新的基于CRISPR的技术,他们呼叫得分​​。他们的研究报告了2月1日在期刊上自然神经科学

拷贝数变异,即可以跨越数十个基因的DNA片段被删除或复制,导致基因活动的异常水平。这种改变被认为是导致神经发育和精神疾病的最常见原因之一,但弄清它们的确切影响一直很困难。SCORE为研究人员提供了一种有效的方法来修改实验室培养的细胞中的DNA,使其复制或删除与特定疾病个体中发生的DNA精确匹配。

研究团队通过复制两种含有在精神疾病中的特定拷贝数变异来证明它们的技术,但是可以容易地应用该方法以产生相同类型的其他突变。这意味着研究人员可以通过将突变的工程细胞进行任何拷贝数变异的效果,并将它们与缺乏突变的细胞进行比较,而是基因上相同的策略科学家希望有助于照明在广泛的范围内出现问题障碍。

遗传异常2016年4月11日星期一

一种新的重新创建称为拷贝数变异的大规模遗传异常的方法将使科学家更容易研究这些突变的效果,其中许多都与之相关自闭症和其他神经发育障碍。科学家已经利用这种方法来创建人类细胞,携带太多或太少的染色体区域拷贝,称为15q13.3和16p11.2 - 与一系列疾病相关的拷贝数变异,精神分裂症和智力残疾。这一成就为研究携带缺陷的细胞究竟出了什么问题铺平了道路,并可能帮助研究人员找到纠正这些问题的方法。

新方法是CRISPR的重要新应用,这是一种正在改变科学家“编辑”实验室的基因组的研究工具。基于细菌中发现的酶的切割作用,CRISPR使研究人员能够以与在文字处理器中添加和删除字母不同的方式切割和粘贴DNA。比先前的基因组改性方法更容易和更精确。

Narsad 2007尊贵的调查员詹姆斯F. Gusella,Ph.D.,和NARSAD 2012青年调查员Michael E. Talkowski,Ph.D.哈佛大学和马萨诸塞综合医院的两家都领导了新的基于CRISPR的技术,他们呼叫得分​​。他们的研究报告了2月1日在期刊上自然神经科学

拷贝数变异,即可以跨越数十个基因的DNA片段被删除或复制,导致基因活动的异常水平。这种改变被认为是导致神经发育和精神疾病的最常见原因之一,但弄清它们的确切影响一直很困难。SCORE为研究人员提供了一种有效的方法来修改实验室培养的细胞中的DNA,使其复制或删除与特定疾病个体中发生的DNA精确匹配。

研究团队通过复制两种含有在精神疾病中的特定拷贝数变异来证明它们的技术,但是可以容易地应用该方法以产生相同类型的其他突变。这意味着研究人员可以通过将突变的工程细胞进行任何拷贝数变异的效果,并将它们与缺乏突变的细胞进行比较,而是基因上相同的策略科学家希望有助于照明在广泛的范围内出现问题障碍。