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遗传测序技术有助于识别与精神分裂症发育相关的突变

遗传测序技术有助于识别与精神分裂症发育相关的突变

发布:2014年5月30日

罕见的遗传突变被称为“功能丧失”突变,因为它们导致基因的重大破坏,被认为在导致中发挥重要作用精神分裂症。在2010年的新研究中Narsad尊敬的调查员授予者Maria Karayiorgou,M.D.和她的同事,两次NARSAD青年科学家授予者Joseph Gogos,M.D.,Ph.D.该研究人员在哥伦比亚大学医学中心鉴定了他们认为与这种精神疾病的发展有关的SetD1A基因中的新突变。

研究人员使用高通量DNA测序技术来扫描基因组的蛋白质编码部分,称为Exome,231人,精神分裂症及其父母检查功能丧失遗传突变的作用 - 均为“德诺维“自发地产生的突变并且不存在于父母和继承突变中,该遗传突变从父母传递给孩子。他们的调查结果,5月21日出版神经元,显示2德诺维在两名不同的精神分裂症患者身上发现了SETD1A功能缺失突变——对于罕见的变异来说,这种收敛几乎是闻所未闻的。

Karayiorgou博士告诉今天医学新闻这些发现有助于“定义一种特定的遗传机制”,这在一定程度上解释了精神分裂症的发展。

SETD1A基因在染色质修饰中起着重要的作用,染色质修饰是一个重要的细胞过程,有助于调节基因表达。这种染色质修饰过程的问题可能导致许多不同基因的不正确表达,在基因表达特别强烈的发育过程中,在大脑中产生错误的线路。它还可能扰乱环境如何影响基因表达,无论是在生命的早期还是后期。

根据Gogos博士,该团队的调查结果可能导致精神分裂症的早期检测和治疗的新策略。“这种发现的临床意义是使用染色质调节中涉及的突变的数量和严重程度作为鉴定患有精神分裂症和其他神经发育障碍的风险的一种方法,”他告诉今天医学新闻

由于精神分裂症症状的表现通常发生在16岁至30岁之间,在儿童时期识别这些突变可能会导致重要的结果早期干涉在疾病完全表现之前恢复适当基因表达的技术。

阅读更多关于精神分裂症研究论坛的这项研究。

阅读这项研究的摘要。

今天阅读了医学新闻中的文章。

2014年5月30日星期五

罕见的遗传突变被称为“功能丧失”突变,因为它们导致基因的重大破坏,被认为在导致中发挥重要作用精神分裂症。在2010年的新研究中Narsad尊敬的调查员授予者Maria Karayiorgou,M.D.和她的同事,两次NARSAD青年科学家授予者Joseph Gogos,M.D.,Ph.D.该研究人员在哥伦比亚大学医学中心鉴定了他们认为与这种精神疾病的发展有关的SetD1A基因中的新突变。

研究人员使用高通量DNA测序技术来扫描基因组的蛋白质编码部分,称为Exome,231人,精神分裂症及其父母检查功能丧失遗传突变的作用 - 均为“德诺维“自发地产生的突变并且不存在于父母和继承突变中,该遗传突变从父母传递给孩子。他们的调查结果,5月21日出版神经元,显示2德诺维在两名不同的精神分裂症患者身上发现了SETD1A功能缺失突变——对于罕见的变异来说,这种收敛几乎是闻所未闻的。

Karayiorgou博士告诉今天医学新闻这些发现有助于“定义一种特定的遗传机制”,这在一定程度上解释了精神分裂症的发展。

SETD1A基因在染色质修饰中起着重要的作用,染色质修饰是一个重要的细胞过程,有助于调节基因表达。这种染色质修饰过程的问题可能导致许多不同基因的不正确表达,在基因表达特别强烈的发育过程中,在大脑中产生错误的线路。它还可能扰乱环境如何影响基因表达,无论是在生命的早期还是后期。

根据Gogos博士,该团队的调查结果可能导致精神分裂症的早期检测和治疗的新策略。“这种发现的临床意义是使用染色质调节中涉及的突变的数量和严重程度作为鉴定患有精神分裂症和其他神经发育障碍的风险的一种方法,”他告诉今天医学新闻

由于精神分裂症症状的表现通常发生在16岁至30岁之间,在儿童时期识别这些突变可能会导致重要的结果早期干涉在疾病完全表现之前恢复适当基因表达的技术。

阅读更多关于精神分裂症研究论坛的这项研究。

阅读这项研究的摘要。

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