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科学家发现调节基因的地区有助于自闭症的原因

科学家发现调节基因的地区有助于自闭症的原因

发布:2018年4月25日
调节基因的区域有助于自闭症的起因

故事亮点

遗传学家从受到自闭症影响的2600多个家庭中研究完全DNA序列的遗传学家发现了一种新的因果关系。除了我们现在所知的日益增长的基因列表外,我们现在参与不同的人的不同组合,现在该团队现在增加了围绕基因和控制时的DNA序列中的突变。

遗传因素导致自闭症难以理解地难以理解。目的是,到目前为止,迄今为止只有一组可能在疾病中发挥作用的一组差异。基因组专家估计,20,000个人基因中的至少300多个,也许多达1000个可能在不同影响的个体中发挥不同组合。

拼凑这种科学难题的进展通常涉及发现一些新的和重要的东西,但实际上为难题增加了复杂性的东西。这种情况是出版的重要新发现科学2018年4月20日。由2010年独立调查员领导的团队乔纳森塞巴特,博士。他在加州大学圣地亚哥分校(University of California, San Diego)工作Alysson R. Muotri博士, a 2014 Young Investigator, who directs a laboratory in the same institution, has discovered areas of human DNA involved in autism’s cause that don’t “spell out” genes, but rather the regulatory areas that determine when specific genes are turned on and off. In other words, now we know that both genes and the DNA elements that control them are involved autism.

该团队的总数据集包括来自受自闭症谱系障碍影响的2,600个家庭的9,274人的全基因组序列。该团队已鉴定的DNA的一些调节序列与控制现有研究已经鉴定为突变时特别是“不宽容”的基因的子集。通过不宽容,科学家们意味着当误差以序列出现时,这些基因特别容易受到伤害。由于各种原因,这可能是真的 - 例如,基因坐在特定染色体上;或者因为它在大脑发育中发挥的角色绝对必不可少。

其中一个团队的发现涉及先前识别和罕见的突变之间的关系,称为“de novo,”或“新”突变。这种DNA误差不是父母的遗传;相反,他们对孩子来说是新的,在同一父母的其他孩子中没有看到。该团队指出,监管区域中的一些突变发生在有助于控制其中一些“突变 - 不宽容”基因的区域。

然而,有趣的是,该团队在受影响的儿童中发现的所有调节突变都是遗传的,大多数情况下都来自父亲,而在其他兄弟姐妹中并不存在。塞巴特博士和他的团队说,这是新发现的一个尚未解释的方面。解开这个难题的艰巨工作在他的实验室和世界其他地方继续进行。

调节基因的区域有助于自闭症的起因2018年4月25日星期三

遗传因素导致自闭症难以理解地难以理解。目的是,到目前为止,迄今为止只有一组可能在疾病中发挥作用的一组差异。基因组专家估计,20,000个人基因中的至少300多个,也许多达1000个可能在不同影响的个体中发挥不同组合。

拼凑这种科学难题的进展通常涉及发现一些新的和重要的东西,但实际上为难题增加了复杂性的东西。这种情况是出版的重要新发现科学2018年4月20日。由2010年独立调查员领导的团队乔纳森塞巴特,博士。他在加州大学圣地亚哥分校(University of California, San Diego)工作Alysson R. Muotri博士, a 2014 Young Investigator, who directs a laboratory in the same institution, has discovered areas of human DNA involved in autism’s cause that don’t “spell out” genes, but rather the regulatory areas that determine when specific genes are turned on and off. In other words, now we know that both genes and the DNA elements that control them are involved autism.

该团队的总数据集包括来自受自闭症谱系障碍影响的2,600个家庭的9,274人的全基因组序列。该团队已鉴定的DNA的一些调节序列与控制现有研究已经鉴定为突变时特别是“不宽容”的基因的子集。通过不宽容,科学家们意味着当误差以序列出现时,这些基因特别容易受到伤害。由于各种原因,这可能是真的 - 例如,基因坐在特定染色体上;或者因为它在大脑发育中发挥的角色绝对必不可少。

其中一个团队的发现涉及先前识别和罕见的突变之间的关系,称为“de novo,”或“新”突变。这种DNA误差不是父母的遗传;相反,他们对孩子来说是新的,在同一父母的其他孩子中没有看到。该团队指出,监管区域中的一些突变发生在有助于控制其中一些“突变 - 不宽容”基因的区域。

然而,有趣的是,该团队在受影响的儿童中发现的所有调节突变都是遗传的,大多数情况下都来自父亲,而在其他兄弟姐妹中并不存在。塞巴特博士和他的团队说,这是新发现的一个尚未解释的方面。解开这个难题的艰巨工作在他的实验室和世界其他地方继续进行。