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研究发现一些自闭症和精神分裂症相关基因也可能与双相情感障碍有关

研究发现一些自闭症和精神分裂症相关基因也可能与双相情感障碍有关

发布:2016年8月30日
人类大脑的抽象创造性概念

故事突出了

基因分析表明,一些与自闭症和精神分裂症有关的罕见基因变异也可能增加双相情感障碍的风险。

双相情感障碍在家庭中运行,但研究人员努力确定将人们面临风险的特定遗传因素。现在,通过仔细审查数千人的患者,没有疾病,研究人员已经确定了可能涉及的十几种罕见的基因变体。他们的研究结果表明,双相情感障碍可能与其他严重的精神疾病共享一些遗传根,包括精神分裂症自闭症

该研究由Fernando S.去,M.D.他是2008年和2015年的“青年研究者”,也是6月1日发表在《科学》杂志上的报告的第一作者JAMA精神病学,詹姆斯B.Potash,M.D.,M.P.H.他是NARSAD 2000年青年调查员、2008年独立调查员和BBRF科学委员会成员。其他资深合著者是2004年的《青年研究者》彼得·p·赞迪博士在约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院,以及W. Richard McCombie博士,冷泉港实验室。

研究人员在两个阶段进行了分析。首先,他们研究了八个家庭,其中多个成员被诊断出患有双相情感障碍,因为在这些家庭中,更有可能成为工作中的强大遗传造成因素。对于22个受影响的个体中的每一个,研究人员测序了基因组的每个蛋白质编码部分。这是一种称为exome测序的策略,其全面分析了基因组的一部分,其中可以找到大多数直接影响蛋白质功能的不规则性。然后,他们搜索那些由每个家庭内部受影响的成员共享的罕见变体的序列。

研究发现了84种可能有害的基因变异,科学家们怀疑它们可能与双相情感障碍有关。一些基因之前与自闭症和精神分裂症有关,而另一些则影响了与发育障碍(即脆性X染色体综合症)有关的生物途径。

然后,该团队寻找那些具有双相障碍的大型3,541人的基因组的那些84种变化,并影响了4,774名不受影响的人。他们发现的十九个变种,在患有双相障碍的人中更常见,而不是在没有疾病的人的人。

由于这些遗传因素非常罕见,需要对更大的人群进行进一步的研究,以确定其中任何一个与双相情感障碍有关。

NARSAD的其他四个资助人也对这项研究做出了贡献:2001年和2004年的年轻研究者弗吉尼亚州L. Willour,Ph.D.在爱荷华大学卡弗医学院;2013名年轻调查员Eli Ayumi Stahl博士西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai);2006名年轻调查员Shaun Matthew Purcell博士西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai);1995年和1998年青年研究员,2006年独立研究员,BBRF科学理事会成员Pamela B. Sklar,医学博士,博士,在西奈山的伊坎医学院。

人类大脑的抽象创造性概念2016年8月30日,星期二

双相情感障碍在家庭中运行,但研究人员努力确定将人们面临风险的特定遗传因素。现在,通过仔细审查数千人的患者,没有疾病,研究人员已经确定了可能涉及的十几种罕见的基因变体。他们的研究结果表明,双相情感障碍可能与其他严重的精神疾病共享一些遗传根,包括精神分裂症自闭症

该研究由Fernando S.去,M.D.他是2008年和2015年的“青年研究者”,也是6月1日发表在《科学》杂志上的报告的第一作者JAMA精神病学,詹姆斯B.Potash,M.D.,M.P.H.他是NARSAD 2000年青年调查员、2008年独立调查员和BBRF科学委员会成员。其他资深合著者是2004年的《青年研究者》彼得·p·赞迪博士在约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院,以及W. Richard McCombie博士,冷泉港实验室。

研究人员在两个阶段进行了分析。首先,他们研究了八个家庭,其中多个成员被诊断出患有双相情感障碍,因为在这些家庭中,更有可能成为工作中的强大遗传造成因素。对于22个受影响的个体中的每一个,研究人员测序了基因组的每个蛋白质编码部分。这是一种称为exome测序的策略,其全面分析了基因组的一部分,其中可以找到大多数直接影响蛋白质功能的不规则性。然后,他们搜索那些由每个家庭内部受影响的成员共享的罕见变体的序列。

研究发现了84种可能有害的基因变异,科学家们怀疑它们可能与双相情感障碍有关。一些基因之前与自闭症和精神分裂症有关,而另一些则影响了与发育障碍(即脆性X染色体综合症)有关的生物途径。

然后,该团队寻找那些具有双相障碍的大型3,541人的基因组的那些84种变化,并影响了4,774名不受影响的人。他们发现的十九个变种,在患有双相障碍的人中更常见,而不是在没有疾病的人的人。

由于这些遗传因素非常罕见,需要对更大的人群进行进一步的研究,以确定其中任何一个与双相情感障碍有关。

NARSAD的其他四个资助人也对这项研究做出了贡献:2001年和2004年的年轻研究者弗吉尼亚州L. Willour,Ph.D.在爱荷华大学卡弗医学院;2013名年轻调查员Eli Ayumi Stahl博士西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai);2006名年轻调查员Shaun Matthew Purcell博士西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai);1995年和1998年青年研究员,2006年独立研究员,BBRF科学理事会成员Pamela B. Sklar,医学博士,博士,在西奈山的伊坎医学院。